日本2例非苯丙酮尿症高苯丙氨酸血症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变分析及其临床意义。
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Kibayashi M, Nagao M, Chiba S
日本2例非苯丙酮尿症高苯丙氨酸血症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变分析及其临床意义。
中国科学院学报(自然科学版)，1998;43(4):366 - 366。
- PubMed ID
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9852673 (PubMed视图］
- 摘要
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我们描述了一项苯丙氨酸羟化酶基因突变分析和两名日本患者的临床结果，他们患有非苯丙酮尿症(PKU)高苯丙氨酸血症(免费饮食下血清苯丙氨酸水平低于600 mumol/l)。单链构象多态性分析和对其基因组dna的直接测序显示，非PKU高苯丙氨酸血症是由引起经典PKU的突变和对苯丙氨酸羟化酶活性影响较轻的突变的复合杂合性引起的。7号外显子的突变为R241C和R243Q, 12号外显子的突变为R413P。两例患者的突变基因型为R241C/R243Q和R241C/R413P。研究表明，R243Q或R413P突变的纯合性与严重的PKU表型和低体外表达活性相关。相比之下，R241C突变对苯丙氨酸羟化酶活性的影响要小得多。通过对患者及其父母进行苯丙氨酸负荷试验，确认了每个变异等位基因的代谢后果。患者各项智力和神经功能测试均正常。脑磁共振成像未发现异常。饮食限制持续到10岁，以保持血清苯丙氨酸水平低于400 mumol/l。 The genetic analysis to distinguish non-PKU hyper-phenylalaninemia from classical PKU helps to determine the principles of dietary management in the early infantile period.