德国东部的苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症:一个特征的分子特征和15个新的突变。
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Hennermann JB, Vetter B, Wolf C, Windt E, Buhrdel P, Seidel J, Monch E, Kulozik AE
德国东部的苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症:一个特征的分子特征和15个新的突变。
中国农业科学。2000;15(3):254-60。
- PubMed ID
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10679941 (PubMed视图］
- 摘要
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苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患者中，苯丙酮尿症(PKU)是氨基酸代谢的重要错误。PKU在群体内和群体间均表现出明显的基因型异质性。本研究的目的是建立德国东部PKU的基因型谱，并将其与德国西部的突变分布进行比较。研究人群包括290个家庭的302名患者，他们在柏林、莱比锡和耶拿的治疗中心接受了随访。该研究显示了显著的基因型变异性，共有75个突变，其中15个迄今尚未被描述(11个错义突变，1个剪接突变和3个小缺失)。其中一个新突变E183Q与R408W突变呈顺式。在非移民的东德人群中，R408W的频率占PKU等位基因的40.1%。在前西柏林的土耳其移民人口中，最常见的突变是IVS10-11G>A(57%)。这里研究的人群的基因型谱与该国西部地区报告的数据有显著差异。