突变分析hyperphenylalaninemia患者从南意大利。
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Trunzo R, Santacroce R D 'Andrea G,隆戈V, De Girolamo G,迪马特奥C, Leccese,签约V, Papadia F, Margaglione M
突变分析hyperphenylalaninemia患者从南意大利。
学生物化学中国。2013年12月,46 (18):1896 - 8。doi: 10.1016 / j.clinbiochem.2013.06.009。Epub 2013年6月18日。
- PubMed ID
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23792259 (在PubMed]
- 文摘
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背景:突变基因编码的苯丙氨酸羟化酶(PAH, EC 1.14.16.1)与不同程度的hyperphenylalaninemia (HPA),包括古典苯丙酮尿症(北大)。目的:这项研究的目的是确定突变负责温和形式的HPA和与HPA患者的不同临床表型PAH基因型,以更好地预测的临床表型和实现最佳饮食治疗和预后与新生儿疾病。方法:苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变分析了通过直接30 HPA患者的DNA测序和社会学层面从2到6 mg / dL)来自意大利南部被确定在新生儿筛查程序和genotype-phenotype相关性。结果:PAH基因突变被发现在39 60等位基因的突变检出率为65%。十八突变,2未定,观察(13错义突变,1删除,4剪切位点突变)。使用“体外”预测剩余活动,一个好的genotype-phenotype相关性也获得了一个新的温和的下丘脑-垂体-肾上腺轴的情况下,一种多环芳烃化合物杂合子,先前未被发现的。结论:明显的遗传异质性HPA患者被发现从意大利南部和一个好的genotype-phenotype相关性。识别PAH基因突变负责PAH因此缺乏将有助于预测HPA生化和临床表型的患者。