协会的错义与肌阵挛肌张力障碍D2多巴胺受体的变化。
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克莱恩C,布林MF,克雷默P Sena-Esteves M,德莱昂D,晨练的D, Bressman年代,Fahn年代,方法XO, Ozelius LJ
协会的错义与肌阵挛肌张力障碍D2多巴胺受体的变化。
《美国国家科学院刊S a . 1999 4月27日,96 (9):5173 - 6。
- PubMed ID
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10220438 (在PubMed]
- 文摘
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世袭的常染色体显性肌阵挛肌张力障碍(MD)是一个闪电混蛋和矛盾的运动障碍的特点是无意识的动作和姿势来减轻酒精。虽然描述了各种大家庭MD,没有积极联系发现染色体的位置。我们报告一个家庭有八个成员。11号染色体上的连锁分析确定了23-centimorgan区域q23处cosegregates与疾病状态(最大多点的对数概率在D11S897得分= 2.96)。这个区域包含一个优秀的候选基因参与的病因医学博士,多巴胺D2受体(DRD2)基因。神经传递由DRD2是已知的控制运动和一个关键的角色也已经涉及到奖励和强化机制和精神疾病。测序DRD2表示,所有受影响的编码区和预留运营商是杂合的Val154Ile改变外显子3的蛋白质,这是高度保守的跨物种。这种变化被发现既不影响其他成员的血统也在250年控制染色体。我们的发现提供证据的介入DRD2中枢神经系统的紊乱,导致进一步的洞察多巴胺能系统的功能在肌张力障碍和其他运动和情绪障碍。