评估肌阵挛D2多巴胺受体的作用的肌张力障碍。
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克莱恩C, Gurvich N, Sena-Esteves M, Bressman年代,布林MF, Ebersole BJ,芬克年代,Forsgren L,弗里德曼J,格兰姆斯D, Holmgren G, Kyllerman M,朗AE,德莱昂D,梁J, Prioleau C,塞纳克,雷蒙德•D Saunders-Pullman R, Vieregge P,瓦尔斯特伦J,方法XO,克莱默PL, Ozelius LJ, Sealfon SC
评估肌阵挛D2多巴胺受体的作用的肌张力障碍。
安神经。2000年3月,47 (3):369 - 73。
- PubMed ID
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10716258 (在PubMed]
- 文摘
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小说Val154 - - > Ile突变的多巴胺D2受体(DRD2) 11号染色体上q23处最近被证明与肌阵挛肌张力障碍)一家知名的、诚信的生产商在一个大家庭。DRD2基因的序列分析病人来自不同家庭没有透露任何一家知名5、诚信的突变,也没有联系的证据11 q23处地区DRD2基因在其他四个家庭。受体结合和DRD2突变体和野生型受体的信号转导化验显示相同的受体激动剂和拮抗剂相似和功能响应。这些研究表明是一家知名的、诚信的生产商基因异质性。的分子机制仍然一家知名Val - - > Ile突变可能导致、诚信待定。