识别IMPDH1突变的常染色体显性遗传视网膜色素变性(RP10)披露后的成绩单来自视网膜比较微阵列分析野生型和ρ(- / -)小鼠。
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凯南,Aherne, Palfi,汉弗莱斯M,麦基,施迪,辛普森哒,Demtroder K, Orntoft T, Ayuso C, Kenna PF,法勒GJ,汉弗莱斯P
识别IMPDH1突变的常染色体显性遗传视网膜色素变性(RP10)披露后的成绩单来自视网膜比较微阵列分析野生型和ρ(- / -)小鼠。
哼摩尔麝猫。2002年3月1;11 (5):547 - 57。
- PubMed ID
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11875049 (在PubMed]
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大约6000个基因的转录资料比较分析野生型老鼠的视网膜与携带有针对性的视紫红质基因的破坏是由微阵列分析。这揭示了一系列记录,其中一些人来自基因已知地图在视网膜病变位点,水平的降低或升高的视网膜ρ(- / -)小鼠缺乏功能光感受器。人类的同系物的其中一个基因,编码肌苷一磷酸脱氢酶1型(IMPDH1)映射到该地区的7问一个adRP基因(RP10)曾被本地化。DNA的突变筛查西班牙adRP家庭,最初用于本地化RP10基因,揭示一个Arg224Pro替换co-segregating与疾病表型。IMPDH1蛋白质的氨基酸在224位置是守恒的物种间和替换不存在健康,无关个人欧洲血统。这些数据提供了强有力的证据表明在IMPDH1基因突变导致adRP,并验证突变检测方法涉及全球转录概况的比较分析在正常和退化视网膜组织。其他基因显示显著改变表达式包括一些与抗凋亡细胞外基质的功能和许多编码组件或细胞骨架,可能反映了响应Muller细胞保存剩下的视网膜外核层。我们建议这些基因识别是病因的主要候选人参与视网膜退行性疾病。