分子克隆和核苷酸序列互补的dna编码人类短链acyl-coenzyme脱氢酶和人类短链的分子基础研究acyl-coenzyme脱氢酶缺乏症。

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田中Naito E, Ozasa H, Ikeda Y, K

分子克隆和核苷酸序列互补的dna编码人类短链acyl-coenzyme脱氢酶和人类短链的分子基础研究acyl-coenzyme脱氢酶缺乏症。

83年5月,中国投资。1989(5):1605 - 13所示。

PubMed ID
2565344 (在PubMed
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互补的dna编码的前体人类胎盘短链acyl-coenzyme (CoA)脱氢酶(竹荚鱼)(EC 1.3.99.2)是克隆和测序。这些克隆的互补dna插入长度的总和是1852基地,和整个编码412 -氨基酸前体竹荚鱼(分子量44303)。这个序列包含24-amino酸前导肽一半(分子量2576)和388个氨基酸对应于成熟的蛋白质(分子量41727)。竹荚鱼的比较和中链酰coa脱氢酶序列显示高度的同源性,说明这些酶基因是从共同的祖先进化而来,属于一个基因家族。我们还研究了变异人类许多培养皮肤成纤维细胞从三个患者遗传缺竹荚鱼。标记纤维母细胞文化与[35 s]蛋氨酸其次是免疫沉淀反应anti-SCAD抗体显示正常大小变异竹荚鱼蛋白质合成。在所有的三个SCAD-deficient细胞系,变异的大小竹荚鱼信使rna由Northern使用一个正常的竹荚鱼cDNA探针也是正常的,并没有区别观察南部墨迹限制模式的变异使用EcoRI基因组DNA, TaqI HincII, BamHI。这些结果表明,竹荚鱼在这些细胞系的缺陷是由点突变引起的。

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特定酰coa短链脱氢酶、线粒体 P16219 细节