识别两个变种的短链acyl-coenzyme脱氢酶等位基因,每个包含一个不同的点突变的患者短链acyl-coenzyme脱氢酶缺乏症。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
田中Naito E,挪作他用Y, K
识别两个变种的短链acyl-coenzyme脱氢酶等位基因,每个包含一个不同的点突变的患者短链acyl-coenzyme脱氢酶缺乏症。
85年5月,中国投资。1990 (5):1575 - 82。
- PubMed ID
-
1692038 (在PubMed]
- 文摘
-
两个截然不同的突变等位基因的前体(p)短链酰coa脱氢酶(许多)基因被确定在SCAD-deficient病人(YH2065)使用聚合酶链反应扩增成纤维细胞总RNA的互补脱氧核糖核酸合成。细胞从这个病人之前被证明合成不稳定变体竹荚鱼与变体的正常稳定很多另外两个SCAD-deficient细胞系(Naito E。田中,y挪作他用,k。1989。j .中国。投资。84:1671 - 1674)。在目前的研究中,两种突变等位基因的YH2065被发现含有C - - T过渡,一个在319位置136和其他位置的pSCAD cDNA的编码区。这个地区的cDNA克隆放大显示只有一个C - - T的过渡,表明每个突变是来源于不同的pSCAD等位基因。这些突变改变了一个已知的限制酶的网站,和额外的限制分析cDNA克隆突变cDNA放大和南部印迹的突变体基因组DNA证实YH2065两个独特的突变等位基因的存在,表明YH2065复合杂合子。这些C - - T转换导致替换Arg-22和参数- 83的成熟竹荚鱼Trp和半胱氨酸,分别。