作用,常见的基因变异的分子发病机制短链酰coa脱氢酶缺乏症。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
牧童MJ, Vockley J,莱P Rhead WJ, Kjeldsen M,冬天V,里格斯C, Babovic-Vuksanovic D, Smeitink J,德容J,利维H, Sewell AC,罗伊C, Matern D, Dasouki M,葛瑞格森N
作用,常见的基因变异的分子发病机制短链酰coa脱氢酶缺乏症。
Pediatr研究》2001年1月,49 (1):18 - 23。
- PubMed ID
-
11134486 (在PubMed]
- 文摘
-
抽象的短链酰coa脱氢酶(许多)缺乏被认为是一种罕见的遗传性线粒体脂肪酸氧化障碍。不到10个病人已报告、诊断的基础上ethylmalonic酸尿培养的成纤维细胞和低许多活动。然而,轻度ethylmalonic酸尿,功能性缺竹荚鱼体内的生化标记,是一种常见的发现疑似患者代谢紊乱。以前的观测的基础上,我们提出了ethylmalonic酸尿在小比例的情况下是由致病性基因突变,竹荚鱼、竹荚鱼缺陷可以在成纤维细胞。另一个——更频繁组患者有轻度ethylmalonic酸尿功能缺竹荚鱼由于竹荚鱼的存在易感性基因变异,即625 g > A和511 c > T,在他一个变量或者适度减少成纤维细胞可能仍然是临床相关的许多活动。为了证实这个概念我们执行许多基因的序列分析患者在10 ethylmalonic酸尿和诊断为成纤维细胞的许多缺陷。令人惊讶的是,只有一个的10个病人同时进行致病性突变等位基因,而五双杂合的致病突变的一个等位基因625 g > a敏感性的变化。剩下的四个病人只携带511 c > T或625 g >每个等位基因的变化。我们的发现文档携带这些竹荚鱼病人基因变异可能开发临床相关的许多缺陷,患者,甚至轻微ethylmalonic酸尿应该检测这些变化。