改变在胞质域CLCN2导致改变闸门动力学。
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保罗•J Jeyaraj年代,Huber SM,如果G,玻姆C朗F, Kremsner PG,库恩摩根富林明
改变在胞质域CLCN2导致改变闸门动力学。
学生物化学细胞杂志。2007;20 (5):441 - 54。
- PubMed ID
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17762171 (在PubMed]
- 文摘
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突变在人类ClC-2 Cl(-)描述了频道显著影响其功能。测试自然发生的基因变异在人类和他们的功能,所有24 CLCN2人口中非的外显子测序。六个单在胞内n端氨基酸交流(P48R R68H),在孔隙域(G199A),或在细胞内糖基(R646Q、R725W R747H)被确定在低频率。不等的表达这些多态性在非洲爪蟾蜍光滑的卵母细胞表现出其功能意义由二电极电压钳位。多态性R68H, R725W, R747H展出更快voltage-stimulated控制比野生型通道,导致更高的R725W稳态电流。可能由于减少表面表达P48R, R68H, R646Q突变体产生电流低于野生型通道。的内向电流突变通道R725W, R747H,期间和G199A未能提高低渗肿胀、缺陷的受损swelling-accelerated voltage-gating突变(G199A)。总之,非洲人的基因池由CLCN2 n端基因变异,糖或影响表面的孔隙域表达式和电压或cell-swelling-stimulated通道控制。