上皮炎症造成一种遗传功能丧失在表皮生长因子受体突变。
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坎贝尔P,莫顿PE、Takeichi T,萨拉姆,罗伯茨N, Proudfoot勒,Mellerio我,Aminu K,惠灵顿C,帕蒂尔SN,秋山M,刘L,麦克米兰JR Aristodemou年代,Ishida-Yamamoto, Abdul-Wahab,佩洛夫G,方K, Harnchoowong年代,石头KL,哈珀,麦克莱恩WH,辛普森,帕森斯M,麦格拉思农协
上皮炎症造成一种遗传功能丧失在表皮生长因子受体突变。
J投资北京医学。2014年10月,134 (10):2570 - 8。doi: 10.1038 / jid.2014.164。Epub 2014 4月1。
- PubMed ID
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24691054 (在PubMed]
- 文摘
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表皮生长因子受体(EGFR)信号基本上是重要的组织内稳态通过EGFR /配体刺激许多信号转导途径的相互作用。异常的表皮生长因子受体信号已经被报道在炎症和恶性疾病,但到目前为止没有主要继承了表皮生长因子受体缺陷记录。使用whole-exome测序,我们发现了一个纯合子丧失在表皮生长因子受体(c错义突变。1283 G > A;p.Gly428Asp)男性婴儿终生影响皮肤炎症、肠、肺。在生命的第一年,他的皮肤显示侵蚀,干燥,和脱发。随后,有许多丘疹和脓疱,类似皮疹出现在患者表皮生长因子受体抑制剂药物。皮肤活检证实表皮生长因子受体在表皮细胞分布的改变减少细胞膜标签,和体外受体突变体的分析显示废除EGFR磷酸化和EGF-stimulated下游信号。微阵列分析病人的皮肤上突出扰动微分/过早终端分化的角化细胞和upregulation几种炎症/先天免疫反应网络。2.5年的男孩去世,享年广泛的皮肤和胸部感染以及电解质失衡。这种情况下强调了表皮生长因子受体信号消融后的上皮功能障碍的主要机制,说明了更广泛的EGFR抑制对其他组织的影响。