佬司的突变的识别作为一个小说引起小儿肝病。
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凯西JP, McGettigan P Lynam-Lennon N,麦克德莫特M,里根R,康罗伊J,布瑞克B,奥沙利文J, Crushell E,林奇年代,埃尼斯
佬司的突变的识别作为一个小说引起小儿肝病。
摩尔麝猫金属底座。2012年7月,106 (3):351 - 8。doi: 10.1016 / j.ymgme.2012.04.017。Epub 2012年4月26日。
- PubMed ID
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22607940 (在PubMed]
- 文摘
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小儿肝病是危及生命的肝脏疾病,表现在生命的最初几个月。我们报告一个血缘的爱尔兰旅行者家庭六个人,包括出现急性肝衰竭在生命的最初几个月。其他症状包括贫血、肾tubulopathy,发育迟缓,癫痫,未能茁壮成长和肝功能恶化小病。多系统症状建议一个可能的线粒体疾病的基础。然而,儿童肝衰竭和线粒体疾病的已知原因被排除在这个家庭通过生化、代谢和遗传分析。我们旨在识别潜在的风险基因使用纯合性映射和全外显子组测序。SNP纯合性映射确定候选人q31.3-q33.1 5点轨迹。全外显子组测序鉴定1小说中纯合错义突变5与肝病q31.3-q33.1候选区域隔离。候选基因突变位于拉斯基因编码产生一个细胞质leucyl-tRNA合成酶的酶负责专门添加亮氨酸的同源tRNA在蛋白质翻译。混战的LARS在HEK293细胞中没有对线粒体功能的影响,即使细胞生理应激。 The molecular studies confirm the findings of the patients' biochemical and genetic analyses which show that the hepatopathy is not a mitochondrial-based dysfunction problem, despite clinical appearances. This study highlights the clinical utility of homozygosity mapping and exome sequencing in diagnosing recessive liver disorders. It reports mutation of a cytoplasmic aminoacyl-tRNA synthetase enzyme as a possible novel cause of infantile hepatopathy and underscores the need to consider mutations in LARS in patients with liver disease and multisystem presentations.