PRKAB2变异筛查,2型糖尿病易感性候选基因问1日皮马印第安人。
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Prochazka M, Farook VS,索夫斯基V,沃JK, Bogardus C
PRKAB2变异筛查,2型糖尿病易感性候选基因问1日皮马印第安人。
摩尔细胞探针。2002年12月,16 (6):421 - 7。
- PubMed ID
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12490143 (在PubMed]
- 文摘
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活化蛋白激酶(AMPK)是一个关键酶参与脂质和糖代谢的调节。有多个亚型酶复杂的三个子单元,每个人类由一个不同的基因编码。我们已经调查了PRKAB2 beta2亚基基因编码,这是位于染色体1问在一个地区与2型糖尿病(T2DM)病人体内的皮马印第安人和四个不同的高加索人群。基因由八个外显子跨越大约15 kb,我们发现9变种在内含子和3 ' UTR,包括八个的单核苷酸多态性(snp)和一个罕见的4 bp插入/删除。在选定的皮马印第安人代表标记的分析包括149例糖尿病患者(发病年龄< 25岁)和150名对照(至少45岁,与正常糖耐量),我们发现没有证据表明这个轨迹与2型糖尿病的协会。我们得出这样的结论:变异PRKAB2不太可能导致疾病易感性的皮马印第安人。