mut0甲基丙二酸尿基因内互补突变的克隆和表达。
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库雷希AA, Crane AM, Matiaszuk NV, Rezvani, Ledley FD, Rosenblatt DS
mut0甲基丙二酸尿基因内互补突变的克隆和表达。
《投资管理》1994年4月，第1期，第1 -9页。
- PubMed ID
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7909321 (PubMed视图］
- 摘要
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mut0突变导致甲基丙二酰辅酶a突变酶(MCM)缺失和甲基丙二酸尿，其特征是细胞提取物中酶活性检测不到，培养细胞中丙酸掺入量低，而羟钴胺素不刺激。来自非裔美国男性婴儿的mut0成纤维细胞系(WG1681)补充了另一个mut0细胞系(wg1130)。wg1681 cDNA的克隆和测序结果显示，在高度保守的位点上出现了两个新的突变:G623R和G703R。此外，发现了两个先前描述的纯合多态性，H532R和V671I。将等位基因特异性寡核苷酸与PCR扩增出的先证者和家庭成员的MCM外显子进行杂交，发现临床正常的母亲、同父异母姐妹和同父异母兄弟是G703R突变的顺式携带者，且两种基因都有多态性。将每个变化转染到MCM mRNA含量极低的mut0细胞系(GM1673)中，表明在羟钴胺缺失或存在时，缺乏对丙酸摄取的刺激。将每个突变与先前确定的wg1130的R93H突变共转染刺激了丙酸摄取，这表明G623R和G703R能够独立地补充R93H突变。