mut甲基丙二酸尿的7个新突变。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Adjalla CE, Hosack AR, Gilfix BM, Lamothe E, Sun S, Chan A, Evans S, Matiaszuk NV, Rosenblatt DS
mut甲基丙二酸尿的7个新突变。
胡木，1998;11(4):270-4。
- PubMed ID
-
9554742 (PubMed视图］
- 摘要
-
甲基丙二酸尿症(MMA)是一种常染色体隐性先天性代谢错误，由甲基丙二酰辅酶a突变酶(MCM)的功能缺陷引起，MCM是一种核编码的线粒体酶，使用维生素B12衍生物腺钴胺素(AdoCbl)作为辅助因子。迄今为止，已在6号染色体短臂的MUT位点上鉴定出23个突变，导致MMA的MUT形式(MUT互补组;MMA, McKusick #251000)。我们现在报告了7个新的突变。在mut0患者中发现了三个:228q (c759G—>A)是一个杂合变化;G312V (c1011G—>T)和346delL (c1112delCTT)均为纯合突变。在mut患者中发现了四种突变:同一患者中发现了A191E (c648C—>A)和V633G (c1974T—>G);684insL (c2128insCTC)和L685R (c2130T—>G)均为纯合突变。最近对人类甲基丙二酰辅酶a突变酶的建模可以对已确定的突变进行解释。