mut0甲基丙二酸血症:11个新的甲基丙二酰辅酶a突变，包括一个缺失-插入突变。
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傅舒伯A，穆夏B，鲍姆加特纳ER，沃尔默M，希尔德布兰特F
mut0甲基丙二酸血症:11个新的甲基丙二酰辅酶a突变，包括一个缺失-插入突变。
《哼唱》2000年8月;16(2):179。
- PubMed ID
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10923046 (PubMed视图］
- 摘要
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甲基丙二酸尿症(MMA)是一种常染色体隐性遗传疾病，由甲基丙二酰辅酶a突变酶(MCM)功能不足引起，MCM是一种核编码的线粒体酶，使用腺苷钴胺素作为辅助因子。生物化学细胞研究已经描述了表型变异:mut(0)表型中没有可检测到的酶活性，mut-表型中有残余的钴胺依赖活性。MMA中的突变筛查已经检测出30种疾病特异性突变。在14例mut(0)表型患者中，我们发现了11个新突变(K54X、A137V、F174S、620insA、G203R、Q218H、A535P、H627R、2085delG和2270del4/ins5)，其中6个纯合，包括1个无义、6个错义、1个剪接位点和3个帧移突变。在MCM中与不同功能域相关的位置允许对已识别的突变进行解释。Hum Mutat 16:179, 2000。