识别小说pM5多态性和MRP1 (ABCC1)基因位点16 p13.1和排斥的基因负责这种elasticum。
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看不见的J,日尔曼DP
识别小说pM5多态性和MRP1 (ABCC1)基因位点16 p13.1和排斥的基因负责这种elasticum。
哼Mutat。2001; 17 (1): 74 - 5。
- PubMed ID
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11139250 (在PubMed]
- 文摘
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这种elasticum (PXE)是一种遗传性结缔组织的系统性疾病,特点是进步的钙化的弹性纤维的眼睛,皮肤和心血管系统。PXE轨迹被映射到染色体16 p13.1,最近500年kb-region进一步细化,包含四个候选基因:MRP1 (ABCC1) MRP6 (ABCC6) pM5,和一个未知基因的两个副本,后来我们随后发现相同的基因编码核孔蛋白(NPIP)进行交互。在综合突变筛选,我们分析的全部编码区pM5, MRP1,和NPIP基因7患者影响这种elasticum,但未能找到致病的证据在任何这三个基因的缺陷。五个同义(G232G、P395P、A862A G912G, D1106D),和五个非同义(V404I、N458K D490N, F1141I, G1195R)多态性pM5基因被发现,我们也发表cDNA序列中纠正错误。MRP1的分析记录导致的发现两个多态性(T117M S1512L)。没有变异体现在我们NPIP基因的筛选。我们的数据排除pM5的责任,在PXE MRP1和NPIP基因,并强烈建议最后候选基因的突变,MRP6, ABC膜转运蛋白,编码1503个氨基酸,是负责PXE的遗传缺陷。