无义突变的识别在粒细胞集落刺激因子受体严重先天性中性粒细胞减少。
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董F, Hoefsloot LH, Schelen, Broeders CA,梅耶尔Y, Veerman AJ, Touw IP, Lowenberg B
无义突变的识别在粒细胞集落刺激因子受体严重先天性中性粒细胞减少。
《美国国家科学院刊S a . 1994年5月10日,91 (10):4480 - 4。
- PubMed ID
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7514305 (在PubMed]
- 文摘
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严重先天性中性粒细胞减少(Kostmann综合征)的特点是深刻的绝对中性粒细胞减少和骨髓祖细胞的成熟逮捕promyelocyte-myelocyte阶段。骨髓细胞从这些患者经常显示一个减少响应性粒细胞集落刺激因子(g - csf)。g - csf和激活特定的受体结合能传感信号的关键粒细胞祖细胞的增殖和成熟。这里我们报告一个体细胞的识别在g - csf受体基因的一个等位基因点突变在病人患有严重的先天性中性粒细胞减少。受体的突变导致细胞质截断。小鼠骨髓细胞中表达时,突变体受体转导信号强劲增长,但与野生型g - csf受体相比,在成熟诱导缺陷。突变体受体链可能占主导地位的消极的方式阻止粒细胞成熟。