临床意义的ELA2、HAX1, G-CSF-receptor (CSF3R)突变严重先天性中性粒细胞减少。
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Zeidler C, Germeshausen M,克莱因C, Welte K
临床意义的ELA2、HAX1, G-CSF-receptor (CSF3R)突变严重先天性中性粒细胞减少。
Br J Haematol。2009年2月,144 (4):459 - 67。doi: 10.1111 / j.1365-2141.2008.07425.x。Epub 2008 12月10。
- PubMed ID
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19120359 (在PubMed]
- 文摘
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先天性中性粒细胞减少(CN)是一个异构骨髓衰竭综合征的特点是骨髓形成的成熟逮捕早幼粒细胞/髓细胞阶段的水平与外周血绝对中性粒细胞计数低于0.5 x 10 (9) / l。主要有两种亚型的CN根据继承:一种常染色体显性遗传亚型,例如由中性粒细胞弹性蛋白酶突变(约60%的患者)和一个常染色体隐性亚型(约30%的患者),都有相同的临床和形态学表型。描述了不同的突变(例如HAX1,好等)在常染色体隐性CN, HAX1突变在大多数这些病人。CN是视为preleukemic综合症一样,因为白血病的累积发生率超过25%后20年的观察。白血病发生在两个,CN的常染色体显性和隐性的亚型。每个基因亚型的个体风险需要进一步评估。数字的病人检测潜在的遗传缺陷仍然是有限的。获得G-CSFR (CSF3R)检测到突变在大约80%的CN患者急性髓系白血病独立ELA2或HAX1基因亚型,这表明这些突变参与白血病生成。大部分的病人受益于g - csf政府HSCT患者应限制在无进展期转换。