小说点突变细胞外领域的粒细胞集落刺激因子(g - csf)受体在一例严重的先天性中性粒细胞减少hyporesponsive g - csf治疗。
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病房AC,范Aesch YM,绿色纺织J, Schelen, de通力JP van Leeuwen D,弗里德曼MH Touw IP
小说点突变细胞外领域的粒细胞集落刺激因子(g - csf)受体在一例严重的先天性中性粒细胞减少hyporesponsive g - csf治疗。
J Exp。1999年8月16日,190 (4):497 - 507。
- PubMed ID
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10449521 (在PubMed]
- 文摘
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严重先天性中性粒细胞减少(SCN)是一个异构条件以大幅减少循环中性粒细胞和成熟逮捕的骨髓髓系祖细胞。通常这种情况可以成功地治疗粒细胞集落刺激因子(g - csf)。在这里,我们描述一个新颖的点突变的识别细胞外领域的g - csf受体(G-CSF-R) SCN病人未能应对g - csf治疗。这个突变G-CSF-R髓细胞中表达时,它是有缺陷的增殖和生存信号。这与减少激活受体复杂取决于信号的换能器和转录激活(STAT)激活,尽管激活STAT5比STAT3的影响更大。有趣的是,亲和力的配体受体突变体显示正常,但数量减少的比野生型受体配体结合位点。这表明突变细胞外领域中的影响复杂形成胞内信号转导的严重后果。这些数据一起添加到我们对细胞因子受体信号传导机制的理解,强调GCSFR突变的作用视交叉上核的病因,并在g - csf hyporesponsiveness暗示这样的突变。