CSF3R基因的激活突变诱发慢性嗜中性世袭。
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巴解组织,我张Y, Le Couedic JP Nakatake M, Boulet JM, Itaya M,史密斯,Debili N, Constantinescu SN, Vainchenker W, Louache F,德波顿
CSF3R基因的激活突变诱发慢性嗜中性世袭。
J Exp。2009年8月3;206 (8):1701 - 7。doi: 10.1084 / jem.20090693。Epub 2009 7月20。
- PubMed ID
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19620628 (在PubMed]
- 文摘
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我们确定一个常染色体突变CSF3R基因在一个家庭慢性嗜中性。这种T617N突变大力支持二聚的粒细胞集落刺激因子(g - csf)受体跨膜域,因此,强烈促进受体和过敏症的组成性激活g - csf对增殖和分化,最终导致慢性嗜中性。在异种移植造血干细胞突变产生myeloproliferative-like障碍和syngenic老鼠骨髓移植化验。12个人在三代影响的调查表明,只有一个病人骨髓增生异常综合征。我们的数据因此表明CSF3R基因的突变可以负责世袭嗜中性模仿骨髓增殖性疾病。