糖皮质激素受体的突变主要皮质醇阻力。
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Malchoff DM, Brufsky,里尔登G,麦克德莫特P,哈维尔EC,马瑞医生CH,罗D, Malchoff CD
糖皮质激素受体的突变主要皮质醇阻力。
91年5月,中国投资。1993 (5):1918 - 25。
- PubMed ID
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7683692 (在PubMed]
- 文摘
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精确的分子异常导致原发性皮质醇阻力尚未完全描述。在主题原发性皮质醇抵抗我们观察糖皮质激素受体(hGR)和地塞米松的亲和力下降。我们假设一个突变的hGR glucocorticoid-binding域是皮质醇阻力的原因。总RNA分离指数的单核白细胞是用于生产第一线hGR互补,和整个hGR cDNA片段,测序放大。在核苷酸2317年,我们发现了一个纯合子的G点突变预测一个异亮氨酸(ATT)缬氨酸(GTT)替换729氨基酸。当野生型hGR hGR-Ile 729 COS-1细胞表达和化验[3 h]地塞米松绑定,离解常数是0.799 + / - 0.068和1.54 + / - 0.06 nM(平均+ / - SEM) (P < 0.01),分别。当野生型hGR hGR-Ile 729表示在会阴细胞与小鼠乳腺肿瘤病毒cotransfected长末端重复融合的氯霉素乙酰转移酶(CAT)基因,729年hGR-Ile授予地塞米松明显减少四倍力量的刺激猫的活动。异亮氨酸,缬氨酸729氨基酸替代损害的功能hGR和原发性皮质醇抵抗的可能原因是在这个话题。