人糖皮质激素受体基因的五个多态性与糖皮质激素抗性之间缺乏关联。
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Koper JW, Stolk RP, de Lange P, Huizenga NA, Molijn GJ, Pols HA, Grobbee de, Karl M, de Jong FH, Brinkmann AO, Lamberts SW
人糖皮质激素受体基因的五个多态性与糖皮质激素抗性之间缺乏关联。
Hum Genet。1997年5月;99(5):663-8。
- PubMed ID
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9150737 (在PubMed］
- 摘要
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由于糖皮质激素受体基因突变引起的糖皮质激素抗性比目前认为的更为普遍，因为其症状相对较轻，且难以诊断。为了调查导致糖皮质激素相对不敏感的糖皮质激素受体基因突变的流行率，我们对20名在地塞米松抑制试验中反应降低的健康人群和20名对照组进行了糖皮质激素受体基因的聚合酶链反应/单链构象分析。我们没有发现与糖皮质激素敏感性降低相关的突变或多态性。然而，我们在人类糖皮质激素受体基因中发现了5个新的多态性，这可能有助于分析糖皮质激素受体基因(部分)的丢失是否在糖皮质激素耐药恶性肿瘤中起作用。尽管对糖皮质激素的相对耐药似乎在健康人群中相当常见，但它通常与糖皮质激素受体基因的突变或多态性无关。