ALDH18A1错义突变,编码Delta1-pyrroline-5-carboxylate合成酶(P5CS),导致常染色体隐性神经皮肤综合症。
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比克内尔LS,皮特J Aftimos年代,华美达R,马胃,罗伯逊SP
ALDH18A1错义突变,编码Delta1-pyrroline-5-carboxylate合成酶(P5CS),导致常染色体隐性神经皮肤综合症。
欧元J哼麝猫。2008年10月,16 (10):1176 - 86。doi: 10.1038 / ejhg.2008.91。2008年5月14日Epub。
- PubMed ID
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18478038 (在PubMed]
- 文摘
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有几个罕见的症状结合皱,多余的皮肤和神经系统异常。尽管表型重叠条件建议一些可能等位基因,其中很多的病因学仍然未知。血缘的新西兰毛利人的家庭,将为特征的一种常染色体隐性结缔组织疾病(关节脱臼,松懈的皮肤)与神经系统异常(严重的全球发展迟缓,舞蹈手足徐动症)没有代谢异常影响的四个孩子。genome-screen假设下进行的纯合性下降为一个祖先的突变,10 q23处发现了一个轨迹(Z = 3.63)。ALDH18A1候选人间隔内一个基因,编码Delta1-pyrroline-5-carboxylate合成酶(P5CS),被认为是一种似是而非的疾病基因由于错义突变之前造成渐进性神经退化,白内障、皮肤松弛、关节错位和代谢紊乱在一个血缘的阿尔及利亚的家庭。一个错义突变,2350 c > T, ALDH18A1被确认,替代H784Y预言。H784是不变的在先前未被发现的所有门和谎言,守恒的c端P5CS主题。在体内试验使用真皮成纤维细胞的代谢途径的通量从受影响的个人,脯氨酸和鸟氨酸生物合成的活性P5CS并不影响H784Y替换。这些数据表明,P5CS可能拥有额外uncharacterised功能影响结缔组织和中枢神经系统的功能。