6 ionotropic谷氨酸受体基因的缺陷(GRIK2)与常染色体隐性智力缺陷有关。
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Motazacker MM,罗斯特BR, Hucho T, Garshasbi M, Kahrizi K,乌尔曼R, Abedini党卫军,Nieh SE, Amini SH他C: Tzschach,詹森LR施密茨D,罗普斯HH, Najmabadi H,与哦
6 ionotropic谷氨酸受体基因的缺陷(GRIK2)与常染色体隐性智力缺陷有关。
J哼麝猫。2007年10月,81 (4):792 - 8。Epub 2007年8月31日。
- PubMed ID
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17847003 (在PubMed]
- 文摘
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Nonsyndromic精神发育迟滞的遗传保健最重要的未解决的问题。常染色体比x连锁的形式,形式更常见,但与后者相比,他们在很大程度上仍是未知的。在这里,我们报告一个复杂ionotropic谷氨酸受体6基因突变(GRIK2,也称为“GLUR6”)与严重cosegregates nonsyndromic常染色体隐性智力缺陷在一个大的伊朗家庭血缘。预测基因产物缺乏第一配体结合域邻跨膜域,和假定的孔隙循环,暗示功能完全丧失的GLU(转K6)的蛋白质,这是由电生理数据。这一发现提供了第一个证据证明GLU(转K6)高等人类大脑功能是必不可少的,和未来的研究和其他ionotropic kainate受体将对精神发育迟滞的病理生理学。