描述人类的谷氨酸受体亚基3基因(GRIA3),候选人对双相情感障碍和非特异性x连锁精神发育迟滞。
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Barnett Gecz J,年代,刘J, Hollway G,唐纳利,艾尔H, Eshkevari HS,巴尔塔扎尔。R,浅滩,Nagaraja R, Gilliam C, Peltonen L,萨瑟兰GR,男爵,无角的JC
描述人类的谷氨酸受体亚基3基因(GRIA3),候选人对双相情感障碍和非特异性x连锁精神发育迟滞。
基因组学。1999年12月15日,62 (3):356 - 68。
- PubMed ID
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10644433 (在PubMed]
- 文摘
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一名女病人的X染色体断点平衡易位t (X; 12)(抓起;最喜欢),双相情感障碍和精神发育迟滞是映射在谷氨酸受体3 (GRIA3)基因荧光原位杂交。5894个基点的GRIA3 cDNA克隆、基因表达测定的结构和模式。最丰富的GRIA3成绩单是由17个外显子组成的。额外的5个外显子(2、2 5 5 b,和5 c)的5 '末端GRIA3开放阅读框被确定通过EST分析(EST序列AI379066和AA947914)。两个新多态性微卫星重复(TC) (n = 12-26)和(AC) (n = 15 - 19),确定了在GRIA3 5’和3 'utrs。未发现突变的家庭隔离障碍在GRIA3映射,一个x染色体双相情感障碍(BP)和一个非特异性x连锁精神发育迟滞(MRX27)。评估的可能性GRIA3基因家族的参与复杂的英国石油(BP)的情况下,大量的373人从40谱系隔离BP组使用密切相关(DXS1001)和基因内(DXS1212和GRIA3 3 ' UTR (AC) (n))) GRIA3 STR标记。没有证据表明链接发现参数Lod得分分析(Lod最高分数是0。3在DXS1212,使用占主导地位的传播模型)或影响sib-pair分析。