调查中的一个常见基因变异betaine-homocysteine甲基转移酶(BHMT)在冠状动脉疾病。
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韦斯伯格公园E是Ballman KV,伯杰P,南都M, Suh DS, Breksa美联社3日Garrow助教,Rozen R
调查中的一个常见基因变异betaine-homocysteine甲基转移酶(BHMT)在冠状动脉疾病。
动脉粥样硬化。2003年4月,167(2):205 - 14所示。
- PubMed ID
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12818402 (在PubMed]
- 文摘
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半胱氨酸,心血管疾病的危险因素,可能是由于基因突变在同型半胱氨酸代谢酶。同型半胱氨酸remethylation蛋氨酸folate-dependent蛋氨酸合成酶催化的,或由betaine-homocysteine甲基转移酶(BHMT),它利用甜菜碱作为甲基供体。由于基因变异在folate-dependent remethylation已报告增加心血管疾病的风险和其他常见疾病,我们筛选BHMT序列变化可能改变患冠状动脉疾病(CAD)。一个变种的外显子6-R239Q-was确认。这种变化的频率在504年被检查人经历了冠状动脉造影和分层进控制(那些没有或轻微疾病)和例(那些重要的(减少腔的直径狭窄> 50%)1、2、3支病)。虽然这变种并不影响血浆同型半胱氨酸,QQ基因型出现在更高的频率在那些没有或轻微的疾病,相比之下,那些有重大疾病(11比6%),表明它可能会降低风险的CAD;显著下降的老年受试者(13比7%)。多变量分析为整个集团披露的优势比为0.48(95%置信区间:0.21—-1.06)QQ基因型;这个协会在年轻的相似(OR = 0.36;95%置信区间:0.09—-1.41)和老年受试者(OR = 0.42; 95% CI: 0.15-1.18). Our study suggests that the Q allele of the R239Q mutation may decrease the risk of CAD and that this variant warrants additional investigation of its relationship with the development of CAD as well as other homocysteine-dependent disorders.