Exon-intron人类神经元烟碱乙酰胆碱受体α4的结构单元(CHRNA4)。
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Steinlein O, Weiland年代,Stoodt J,支撑P
Exon-intron人类神经元烟碱乙酰胆碱受体α4的结构单元(CHRNA4)。
基因组学。1996年3月1;32 (2):289 - 94。
- PubMed ID
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8833159 (在PubMed]
- 文摘
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人类神经元烟碱乙酰胆碱受体α4亚基基因(CHRNA4)位于候选地区三个不同的表型:良性家族性新生儿惊厥、常染色体显性遗传夜间额叶癫痫,低压脑电图。最近,在跨膜域2 CHRNA4错义突变被发现与常染色体显性遗传夜间额叶癫痫在一个扩展的血统。我们已经确定的基因组组织CHRNA4,由六个外显子的分布在大约17 kb的基因组DNA。基因的核苷酸序列获得地区毗邻外显子边界使我们开发一套PCR扩增的引物对完整的编码区。序列分析提供了一个全面的基础在上述表型突变筛选CHRNA4,可能在其他类型的特发性癫痫病。