韩国家族与常染色体显性遗传夜间额叶癫痫和精神发育迟滞。
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韩国家族与常染色体显性遗传夜间额叶癫痫和精神发育迟滞。
拱神经。2003年11月,60 (11):1625 - 32。
- PubMed ID
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14623738 (在PubMed]
- 文摘
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背景:韩国家庭独特的临床和神经影像学特征和携带相同的基因突变被发现在先前描述的日本与常染色体显性遗传夜间额叶癫痫家族。目的:描述第一个韩国家庭与常染色体显性遗传夜间额叶癫痫。方法:一个大家庭的成员,包括9个人从3代的影响,进行了一个全面的遗传、临床、脑电图仪的,神经心理学,神经影像学评估。影响成员可能突变检测在跨膜区域1到3的神经元烟碱乙酰胆碱受体alpha4亚基(CHRNA4)通过直接测序和随后的限制分析。结果:癫痫发作始于童年,呈现作为凝视的夜间发作,困惑,大喊一声:口周的运动,莫名其妙的言论和手挥舞着。有些病人发作的或发作癫痫样的活动时间和/或frontocentral地区。神经系统检查和大脑的磁共振成像结果显示没有异常,除了所有的病人用于测试有轻度至中度精神发育迟滞。F 18氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描显示轻度降低葡萄糖的吸收在上级和中间额地区,所以左边比右边。病人对卡马西平是可怜的。所有受影响的成员是杂合的CHRNA4 Ser252Leu突变。 CONCLUSIONS: Disorders associated with mutations in the transmembrane region 2 of CHRNA4 are genetically and phenotypically heterogeneous. Distinctive features of this kindred include (1) mental retardation in all affected members available for testing, (2) abnormal brain findings on fluorodeoxyglucose F 18 with positron emission tomography, (3) poor response to carbamazepine, and (4) full penetrance.