世袭的弥漫性脑白质病与轴突的球状体:三个类似中风的患者表示着新的CSF1R基因的突变。
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Battisti C, Di Donato我,比安奇,蒙蒂L, Formichi P,温泉,Taglia我Cerase,多蒂MT,费德里科•A
世袭的弥漫性脑白质病与轴突的球状体:三个类似中风的患者表示着新的CSF1R基因的突变。
J神经。2014年4月,261 (4):768 - 72。doi: 10.1007 / s00415 - 014 - 7257 - 3。Epub 2014年2月16日。
- PubMed ID
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24532199 (在PubMed]
- 文摘
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世袭弥漫性脑白质病与轴突的球状体(高密度脂蛋白)是一种常染色体显性疾病,其特征是白质神经退化、进步的认知能力下降,和运动症状。组织学检查,它的特点是轴突肿胀(“球状体”)。到目前为止,超过20个不同的突变影响蛋白质的酪氨酸激酶域已确定在集落刺激因子1受体(CSF1R)基因。我们的目标是描述三个不相关的意大利病人高密度脂蛋白的影响和携带新CSF1R突变,从而扩大突变谱和表型表达。CSF1R基因分析15例(年龄25 - 83年)与未定义的脑白质病和进步的认知能力下降。在3例(58岁的两个男性和一个女性37岁和48年,分别),新杂合的错义突变影响的蛋白酪氨酸激酶域CSF1R基因检测。在这些患者中,行为和认知的改变是之前一个缺血性类似中风的插曲。积极的家庭历史只出现在一个案例中。