小说后叶加压素2型(AVPR2)基因突变在巴西肾原性的尿崩症患者。
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玻色子西城,德拉吗哪T,达米亚尼D,米兰达DM, Gadelha先生,Liberman B,科雷亚H, Romano-Silva妈,弗里德曼E Silva FF,里贝罗PA,德马科L
小说后叶加压素2型(AVPR2)基因突变在巴西肾原性的尿崩症患者。
麝猫测试。2006年秋天,10 (3):157 - 62。
- PubMed ID
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17020465 (在PubMed]
- 文摘
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肾原性的尿崩症(NDI)是一种遗传疾病,表现为肾抗精氨酸加压素(AVP)的抗利尿作用,导致多尿症,烦渴,hypoosmolar尿液。在绝大多数情况下,NDI与胚系突变后叶加压素受体2型基因(AVPR2)在大约8%的情况下与水通道aquaporin-2 (AQP-2)基因突变。迄今为止,大约有277个家庭和185在AVPR2生殖细胞突变基因被描述。在目前的研究中,AVPR2基因是基因分型与NDI八巴西家族无关。在五个NDI家庭小说突变被发现(S54R, I130L S187R 219解决,和R230P),而三个看似无关的渊源者被发现港口前所述AVPR2基因突变(R106C, R137H R337X)。另外一本小说多态性(V281V)检测。总之,尽管NDI是一种罕见的疾病,突变的发现分散在整个AVPR2基因的编码区是一个有价值的模型,以确定结构功能关系G-protein-coupled受体相关疾病。此外,我们的数据表明,在巴西的光谱AVPR2基因突变是“家庭具体”。