识别的碱基对替换负责人类酸α-葡糖苷酶等位基因较低的“亲和力”糖原(棉酚2)和瞬态缺陷细胞中基因表达。
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Martiniuk F,锥子,Tzall年代,赫塞豪恩R
识别的碱基对替换负责人类酸α-葡糖苷酶等位基因较低的“亲和力”糖原(棉酚2)和瞬态缺陷细胞中基因表达。
J哼麝猫。1990年9月,47 (3):440 - 5。
- PubMed ID
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2203258 (在PubMed]
- 文摘
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溶酶体酶称为酸α-葡糖苷酶(棉酚),或酸性麦芽糖酶,基因多态,三个等位基因在正常人群隔离。少见的棉酚2异型酶亲和力较低为糖原和淀粉而不是lower-molecular-weight基质。棉酚2异型酶可以检测到“亲和力”在淀粉凝胶电泳,由于淀粉的低亲和矩阵的结果在一个更快速的向阳极迁移。以前,我们孤立和测序cDNA棉酚和瞬变表示cDNA缺乏成纤维细胞。为了确定棉酚2异型酶的分子基础,我们构建了一个互补脱氧核糖核酸和基因组DNA库从棉酚2细胞系和编码区核苷酸序列的决定。只有一个碱基对替换为一个G的碱基对271被发现,导致替换为天冬氨酸密码子91天冬酰胺。这种氨基酸替换和更基本的是一致的π的棉酚2酶。碱基对替换也消除了一个Taq-I网站,预测的产生更大的DNA片段。这个大Taq-I片段也出现在其他两个人表达了棉酚2异型酶。5的片段包含碱基对替换的结扎,其余3 '互补脱氧核糖核酸的棉酚1等位基因和克隆到表达载体,暂时和混合cDNA表达SV40-transformed GAA-deficient成纤维细胞。 The enzyme activity exhibited the altered mobility of the GAA 2 allozyme, as demonstrated by electrophoresis in starch gel.(ABSTRACT TRUNCATED AT 250 WORDS)