糖原储存病II型:来自土耳其血统的婴儿患者新突变的遗传和生化分析。
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Hermans MM, Kroos MA, Smeitink JA, van der Ploeg AT, Kleijer WJ, Reuser AJ
糖原储存病II型:来自土耳其血统的婴儿患者新突变的遗传和生化分析。
胡木，1998;11(3):209-15。
- PubMed ID
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9521422 (PubMed视图］
- 摘要
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糖原储存病II型(GSDII)是由溶酶体α -葡萄糖苷酶(酸性麦芽糖酶)缺乏引起的。本文报道了6例土耳其裔婴儿的分子缺陷特征。6例患者中有5例溶酶体-葡萄糖苷酶前体水平降低。在所有病例中，向成熟酶的转化均受到损害，所有患者成纤维细胞中溶酶体α -葡萄糖苷酶活性低于对照组的0.5%。DNA序列分析发现3个新的突变。在3例纯合型患者中发现的一个突变是外显子19 (2471AG—>CAGG)的双插入导致Pro 913后的移码。这是在溶酶体α -葡萄糖苷酶基因中描述的第一个插入突变。2例患者为纯合错义突变，导致Ser在566氨基酸(S566P)上取代Pro, Pro在768氨基酸(P768R)上取代Arg。一名患者被发现在氨基酸643位点(G643R)有Gly - Arg错义突变，之前在一名成年患者中发现(Hermans et al.， 1993)，并伴有一个沉默的第二等位基因。将后3个突变导入野生型溶酶体α -葡萄糖苷酶cDNA，并在COS细胞中表达，分析其作用。 Precursor species of 110 kD were formed but the maturation was impaired. As a result there was an overall deficiency of catalytic activity, which is in accordance with the findings in the patients fibroblasts and with the clinical phenotype.