小说突变在非裔美国II型糖原存储患者疾病。突变在短暂的没有。209年。网上。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
拉贝N,李E,李L,赫塞豪恩R, Plotz PH值
小说突变在非裔美国II型糖原存储患者疾病。突变在短暂的没有。209年。网上。
哼Mutat。1999; 13 (1): 83 - 4。
- PubMed ID
-
10189220 (在PubMed]
- 文摘
-
婴儿的德牧II(一种遗传缺陷的溶酶体酶,酸性alpha-glucosidase,筛病)是一种严重的,总是致命的疾病,其特征是快速进步的广义张力减退,肝肿大,心脏肥大。我们最近表明,非洲裔患者共享一个无稽之谈R854X外显子的突变18(贝克尔et al ., 1998)。另外两个突变,D645E M519V,已确定在个别非裔美国患者(何曼思et al ., 1993;Huie et al ., 1994)。我们描述这三个小说突变群体:一个错义W481R 10外显子,外显子10 T1441的删除,5 '施主能级的剪接缺陷基因内区8(静脉注射g +拉)。剪接缺陷是由两个不相关的病人和共享有关基因内多态网站相同的那些病人轴承常见R854X突变。