识别四个小说在5α-葡糖苷酶基因的突变意大利小儿发病患者疾病II型糖原存储。
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彼蒂MG,蒙塔沃,Miocic年代,马提尼C, Deganuto M, Candusso M, Ciana G, Bembi B
识别四个小说在5α-葡糖苷酶基因的突变意大利小儿发病患者疾病II型糖原存储。
地中海是J麝猫答:2003年9月1;121 (3):225 - 30。
- PubMed ID
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12923862 (在PubMed]
- 文摘
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糖原存储疾病II型(GSDII)是一种常染色体隐性障碍由于溶酶体酶酸α-葡糖苷酶的缺乏。四个小说突变(C670T G989A、G2188T和δ23元,828 - 850年)被确定在5个意大利患者小儿疾病的形式。C670T突变出现在两个不相关的杂合性的患者;对酶活性的影响是由体外评估表达式。COS-1细胞表达C670T等位基因有一个双重的活性高于负控制细胞。G989A和G2188T点突变导致过早停止信号的引入导致截短形式的α-葡糖苷酶。G2188T等位基因的体外表达了没有增量比消极的控制活动。核苷酸的框架将删除828 - 850被确认在杂合性的一个病人。阅读框的变化引入了一个终止密码子135个核苷酸下游删除连接,结果在一个没有催化活性的截短蛋白。嵌套PCR检测表明,该突变是由母亲和家庭的其他成员的缺席。 The four novel severe mutations herein described concerned only infantile onset GSDII patients; the loss of enzyme activity is correlated with the severity of the disease.