22小说溶酶体alpha-glucosidase基因的突变(棉酚)强调genotype-phenotype相关性疾病II型糖原存储。
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何曼思MM,范Leenen D,克洛斯,Beesley CE、范德Ploeg, Sakuraba H,威夫R, Kleijer W, Michelakakis H,柯克EP,弗莱彻J,博萨德N, Basel-Vanagaite L,贝斯勒G,重用者AJ
22小说溶酶体alpha-glucosidase基因的突变(棉酚)强调genotype-phenotype相关性疾病II型糖原存储。
哼Mutat。2004年1月;23 (1):47-56。
- PubMed ID
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14695532 (在PubMed]
- 文摘
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糖原存储疾病患者II型(GSDII筛疾病)遭受由于缺酸alpha-glucosidase进行性肌无力。疾病作为常染色体隐性遗传特征谱的临床表型。我们已经调查了29例GSDII从而确定55酸alpha-glucosidase基因的致病突变(棉酚)编码酸性麦芽糖酶。有34个不同的突变,22的小说。所有的错义突变和其他两个突变与不可预知的影响酸alpha-glucosidase合成和功能是暂时性的因为细胞中表达。小说的影响剪切位点突变被实时PCR分析调查。我们分析的结果强调了概念的临床表型GSDII很大程度上是由棉酚的突变等位基因的本质。这种genotype-phenotype相关性使得DNA分析一个有价值的工具来帮助预测疾病的临床过程。