的儿童筛疾病证明p.Asp645Asn的表型变化。
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克洛斯,柯式J, Gellerich FN,何曼思MM, Van Der Ploeg,重用者AJ, Korinthenberg R
的儿童筛疾病证明p.Asp645Asn的表型变化。
Neuromuscul Disord。2004年6月14日(6):371 - 4。
- PubMed ID
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15145338 (在PubMed]
- 文摘
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一个六岁的孩子在8个月大的近端肌肉无力和轻度心脏肥大。一些alpha-glucosidase活动中检测出肌肉而不是成纤维细胞。没有两个致病突变,[c.1933G >] + [c。2702 t >] (Asp645Asn / Leu901Gln),导致检测alpha-glucosidase活动因为细胞中表达时,病人的表型仍然不明。一组功能类似的突变,Asp645Asn / insGnt2243,先前报道导致经典小儿疾病筛(Biophys Res Commun 244 (1998) 921)。我们得出这样的结论:中等遗传或环境因素可以为经典的表型结果是决定性的婴儿和儿童筛的疾病,当酸alpha-glucosidase活动是极低的。