晚发型筛疾病:临床和神经生理学的38例包括长期随访18例。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
霍瓦特Muller-Felber W, R, Gempel K, Podskarbi T,胫骨Y, Pongratz D,沃尔特·MC Baethmann M, Schlotter-Weigel B, Lochmuller H, Schoser B
晚发型筛疾病:临床和神经生理学的38例包括长期随访18例。
Neuromuscul Disord。2007年10月17日(9):698 - 706。Epub 2007年7月23日。
- PubMed ID
-
17643989 (在PubMed]
- 文摘
-
描述临床和神经生理学频谱和预后群体的生化和基因证明晚发型筛的病人。38在我们的神经肌肉被诊断出患有晚期疾病筛部门在1985年和2006年期间详细描述。平均延迟从出现症状或第一个医疗咨询,直到诊断是10.4和7.1年,分别。不同的诊断提出11 38例。十个病人经历了反复肌肉活检前筛疾病的诊断成立。肢带弱点是最常见的表现。6个病人抱怨肌痛。Wolf-Parkinson-White综合症被发现在38例3。呼吸衰竭之前的发病明显肢体肌无力在三个病人。患者的过程中进步的,但有一个广泛的发展,并没有与疾病发病的年龄。 In 71% of the patients, neurophysiological investigations revealed a myopathic EMG pattern, half of the patients had spontaneous activity including complex repetitive discharges. A normal EMG was found in 9% of the patients. Nerve conduction studies were normal in all. Pompe disease should be taken into consideration in patients with unexplained limb girdle muscular weakness with respiratory failure. Cardiac manifestations may not be restricted to infantile Pompe disease.