更新庞贝病突变数据库，包含107个序列变体和严重程度评级格式。
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李建军，李建军，李建军，李建军，李建军
更新庞贝病突变数据库，包含107个序列变体和严重程度评级格式。
植物学报，2008,29(6):E13-26。doi: 10.1002 / humu.20745。
- PubMed ID
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18425781 (PubMed视图]
- 摘要
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庞培病是以荷兰病理学家JC庞培博士的名字命名的，他报道了一名患有特发性心脏肥大的已故婴儿。临床表现为发育不全、全身肌肉无力和心肺衰竭。关键的病理发现是糖原在心脏、骨骼肌和许多其他组织中大量储存。该疾病被归类为糖原储存病II型，几十年后被证明是由酸性α -葡萄糖苷酶缺乏引起的溶酶体疾病。庞贝病的临床范围比最初认识到的要广泛得多。患有相同酶缺乏症的成年人，也被称为酸性麦芽糖酶缺乏症，据报道有缓慢进行性骨骼肌无力和呼吸问题，但没有心脏疾病。临床异质性在很大程度上是由酸性α -葡萄糖苷酶基因(GAA)突变的种类和严重程度解释的，但次要因素，目前尚不清楚，有实质性的影响。庞贝病突变数据库旨在列出所有GAA序列变异并描述其影响。此次更新包含107个序列变异(其中95个是新的)，使已发表的变异数量达到289个，非致病性突变数量达到67个，已证实的致病性突变数量达到197个。此外，本文还介绍了一种根据严重程度对各种突变进行评级的工具，这将提高对基因型-表型相关性的认识，并有助于Pompe病的诊断和预后。