德国庞贝病频谱的横断面单中心研究:GAA基因的分子分析、表现和基因型-表型相关性
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赫尔佐格A、哈东R、雷乌泽AJ、赫尔曼斯P、朗茨H、卡拉布尔N、戈克切S、波伦茨J、坎普曼C、兰佩C、贝克M、门格尔E
德国庞贝病频谱的横断面单中心研究:GAA基因的分子分析、表现和基因型-表型相关性
孤儿J罕见病2012年6月7日;7:35。doi: 10.1186 / 1750-1172-7-35。
- PubMed ID
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22676651 (查看PubMed］
- 摘要
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背景:Pompe病(糖原储存病II型，GSD II型，酸性α -葡萄糖苷酶缺乏症，酸性麦芽糖酶缺乏症，OMIM # 232300)是一种常染色体隐性溶酶体储存疾病，由缺乏酸性α -葡萄糖苷酶(GAA，酸性麦芽糖酶，EC 3.2.1.20, Swiss-Prot P10253)引起。临床表现主要为骨骼肌的进行性无力。此外，典型的婴儿型的特征是肥厚性心肌病。方法:在一项横断单中心研究中，我们临床评估了3例经典儿童庞贝病患者和39例非经典症状患者，测定了他们的酸性α -葡萄糖苷酶活性并分析了他们的GAA基因。结果:经典患儿在治疗开始前几乎无残酶活性，呈典型的肥厚型心肌病临床病程。非典型患者的疾病表现多样。运动功能和呼吸功能的下降有广泛的变异性。发病年龄从出生到成年晚期，与酶活性相关。分子分析显示多达33种不同的突变，其中14种是新的。所有经典的婴儿患者都有两种严重的突变。 The most common mutation in the non-classic group was c.-32-13T>G. It was associated with a milder course in this subgroup. CONCLUSIONS: Disease manifestation strongly correlates with the nature of the GAA mutations, while the variable progression in non-classic Pompe disease is likely to be explained by yet unknown modifying factors. This study provides the first comprehensive dataset on the clinical course and the mutational spectrum of Pompe disease in Germany.