与魁北克人血小板障碍有串联重复PLAU,尿激酶的纤溶酶原激活物的基因。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
帕特森广告,Rommens JM, Bharaj B, Blavignac J,黄我比赛M, Waye JS、通用电气、海沃德瑞瓦德CP
与魁北克人血小板障碍有串联重复PLAU,尿激酶的纤溶酶原激活物的基因。
血。2010年2月11日,115 (6):1264 - 6。doi: 10.1182 / - 2009 - 07 - 233965血。Epub 2009年12月9日。
- PubMed ID
-
20007542 (在PubMed]
- 文摘
-
魁北克血小板障碍(QPD)是一种常染色体显性出血疾病与10号染色体上的一个区域,包括PLAU、尿激酶的纤溶酶原激活物的基因。QPD增加尿激酶纤溶酶原激活物mRNA水平,特别是在巨核细胞分化,在不改变侧翼基因的表达。因为PLAU序列变化被排除在外的原因出血障碍,我们调查是否涉及的QPD突变PLAU拷贝数变异。所有与QPD 38对象有一个78 kb的直接串联重复基因组片段,包括PLAU。这种突变是特定于QPD是不存在任何影响家庭成员(n = 114),法国加拿大人(n = 221)无关,或他人(n = 90)进行测试。这个新的基因突变的信息将促进QPD诊断测试和研究其发病和流行。QPD首次出血障碍相关基因重复事件和PLAU突变。