四个新突变erythroid-specific 5-aminolevulinate合成酶(ALAS2)基因导致x连锁sideroblastic贫血:增加吡哆醇反应后去除铁过载的放血和遗传性血色素沉着症的共同继承。
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销PD,可能,李L,萨巴赫AI,菲EJ, Cazzola M, DF主教
四个新突变erythroid-specific 5-aminolevulinate合成酶(ALAS2)基因导致x连锁sideroblastic贫血:增加吡哆醇反应后去除铁过载的放血和遗传性血色素沉着症的共同继承。
血。1999年3月1日,93 (5):1757 - 69。
- PubMed ID
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10029606 (在PubMed]
- 文摘
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x连锁sideroblastic贫血(XLSA)四无关男渊源者是由于错义突变erythroid-specific 5-aminolevulinate合酶基因(ALAS2)。都是新的突变:T647C、C1283T G1395A, C1406T预测氨基酸替换Y199H, R411C, R448Q, R452C。渊源者都是临床上pyridoxine-responsive。突变Y199H被证明是第一个新创XLSA突变发生在配子的渊源者的外祖父。有更高的频率共同继承的遗传性血色素沉着症(HH) HFE C282Y突变等位基因在18无关XLSA半合子比正常人群中发现的指示作用的共同继承HFE等位基因表达的障碍。一个渊源者(Y199H)有严重和早期铁加载coinherited HH C282Y纯合体。两个XLSA的临床和血液的历史渊源者表明,铁过载抑制吡哆醇反应。值得注意的是,铁过载的逆转Y199H渊源者通过放血导致较高的血红蛋白浓度在补充维生素b6。的渊源者R452C突变在偶尔放血和日常吡哆醇无症状。这些研究表明联合放血和吡哆醇的价值管理的补充XLSA渊源者为了防止恶性循环的铁毒性和难治性贫血。