缺席的表型表达x连锁sideroblastic贫血2兄弟在一个小说ALAS2基因突变。
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Cazzola M,可能,Bergamaschi G, Cerani P, Ferrillo年代,DF主教
缺席的表型表达x连锁sideroblastic贫血2兄弟在一个小说ALAS2基因突变。
血。2002年12月1日,100 (12):4236 - 8。Epub 2002年8月8日。
- PubMed ID
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12393718 (在PubMed]
- 文摘
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x连锁sideroblastic贫血(XLSA)是由突变引起erythroid-specific 5-aminolevulinic酸合成酶(ALAS2基因)。半合子的雄性小红细胞的贫血和铁过载。38岁的男性出现这种表型(血红蛋白(Hb) 7.6 g / dL,意味着微粒体积(MCV) 64 fL,血清铁蛋白859 microg / L),和分子分析ALAS2显示1731 g > A突变预测一个Arg560His氨基酸的变化。一个36岁的哥哥是半合子的突变,突变ALAS2 mRNA在他的网织红细胞,但显示几乎没有表型表达。从这个家庭所有5杂合的女性,包括的三个女儿nonanemic半合子的男性,显示小幅增加红细胞分布宽度(RDW)。虽然可变外显率XLSA男性以前一直描述的,这是第一个报告显示,表型表达可以在半合男性缺席。这个观察相关遗传咨询,强调基于基因诊断的重要性。