ALAS2基因导致获得的c端删除功能,导致x连锁显性protoporphyria没有贫血和铁过载。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Whatley SD Ducamp年代,Gouya L, Grandchamp B, C博蒙特,羽毛球MN,长者GH,河中沙洲SA Anstey AV,帕克M, Corrigall AV,迈斯纳PN,转变RJ,马斯登JT,马Y, Mieli-Vergani G, Deybach JC,年幼的H
ALAS2基因导致获得的c端删除功能,导致x连锁显性protoporphyria没有贫血和铁过载。
J哼麝猫。2008年9月,83(3):408 - 14所示。doi: 10.1016 / j.ajhg.2008.08.003。Epub 2008年9月4。
- PubMed ID
-
18760763 (在PubMed]
- 文摘
-
所有报告在ALAS2基因突变,编码rate-regulating红细胞血红素生物合成的酶,导致x连锁sideroblastic贫血。我们描述八个家庭ALAS2删除,c。1706 - 1709年delAGTG (p.E569GfsX24)或c。1699 - 1700δ(p.M567EfsX2),导致转移导致替换或删除19至20日召开的c端残留的酶。原核表达研究表明,两种突变ALAS2活动明显增加。这些功能的突变导致卟啉症的一种以前未被认识的形式,x连锁显性protoporphyria,高比例的生化反应特征zinc-protoporphyrin红细胞,原卟啉生产之间的不匹配和区分红细胞的血红素要求细胞导致生产过剩的原卟啉含量足以引起光敏性和肝脏疾病。