新突变erythroid-specific delta-aminolevulinate合成酶是x连锁sideroblastic贫血的原因对吡哆醇。
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Kucerova J, Horvathova M, Mojzikova R, Belohlavkova P, Cermak J, Divoky V
新突变erythroid-specific delta-aminolevulinate合成酶是x连锁sideroblastic贫血的原因对吡哆醇。
Acta Haematol。2011; 125 (4): 193 - 7。doi: 10.1159 / 000322870。Epub 2011 1月20。
- PubMed ID
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21252495 (在PubMed]
- 文摘
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背景/目的:先天性sideroblastic贫血(SA)的特点是在骨髓中环形铁粒幼红细胞的存在。最常见的形式是x连锁SA,源于erythroid-specific突变delta-aminolevulinate合成酶(ALAS2),第一个血红素生物合成的酶。此外,常染色体隐性突变erythroid-specific线粒体运输SLC25A38 glutaredoxin 5 (GLRX5)最近被确定在SA隔离患者红细胞表现型。材料与方法:我们研究5年轻男性先天性SA来自捷克共和国。突变分析进行完整的3个候选基因编码区域(ALAS2 SLC25A38和GLRX5)的酶活性ALAS2被连续光谱光度测量的试验测量。结果:我们发现前面发表R452H和R452C ALAS2基因突变在3例。小说在ALAS2 K156E替换1 pyridoxine-responsive病人被发现。功能研究表明,这种替代严重降低ALAS2酶活性。在1 pyridoxine-refractory病人,未发现突变在ALAS2 SLC25A38或GLRX5。结论:我们的报告扩展的列表ALAS2基因突变,外加一本小说K156E替换,对吡哆醇治疗和导致先天性SA病例的一般知识特征。