ALAS2基因作为修饰符患者先天性红血球卟啉症。
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To-Figueras J, Ducamp年代,克莱顿J, Badenas C, Delaby C, C,霍利尔Lyoumi年代,Gouya L·德·韦纳伊H, C博蒙特,费雷拉GC, Deybach JC,写到C,年幼的H
ALAS2基因作为修饰符患者先天性红血球卟啉症。
血。2011年8月11日,118 (6):1443 - 51。doi: 10.1182 / - 2011 - 03 - 342873血。Epub 2011年6月7日。
- PubMed ID
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21653323 (在PubMed]
- 文摘
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uroporphyrinogen三世合酶(乌鲁斯人)基因的突变导致先天性红血球卟啉症(CEP),红细胞血红素生物合成的一个常染色体隐形天生的错误。CEP的临床特征包括皮肤和血液异常变量的严重性。发现的一种新型的红细胞卟啉症,x连锁显性protoporphyria (XLDPP),结果从5-aminolevulinate合成酶活性增加2 (ALAS2),红细胞血红素合成的酶速率控制,让我们假设CEP表型可以调制序列ALAS2基因的变化。我们组ALAS2 4不相关的CEP患者表现出相同的C73R / P248Q乌鲁斯人基因型。CEP的最严重的病人,一个年轻的女孩,被证明是杂合的小说ALAS2基因突变:c。1757年第11外显子> T。这种突变预测影响的高度保守的和倒数第二c端氨基酸ALAS2 (Y586)。的速度5-aminolevulinate释放Y586F在野生型ALAS2的显著增加。功能的贡献ALAS2基因突变到CEP表型强调修饰基因潜在的CEP的重要性。我们建议ALAS2基因突变不仅应考虑作为x连锁sideroblastic贫血的病因(XLSA)和XLDPP但也可能在其他红血球生成的调节基因功能紊乱。