Sideroblastic贫血:ALAS2基因的分子分析的一系列29渊源者和功能研究10个错义突变。
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Ducamp年代,Kannengiesser C, Touati M,侍者L, Guerci-Bresler, Guichard摩根富林明,Vermylen C, Dochir J, Poirel哈,Fouyssac F,不怎么L, Leroux G,隔日的G, Girot R, Heimpel H, matthe说道T, Talbi N, Deybach JC,博蒙特C,年幼的H, Grandchamp B
Sideroblastic贫血:ALAS2基因的分子分析的一系列29渊源者和功能研究10个错义突变。
哼Mutat。2011年6月,32 (6):590 - 7。doi: 10.1002 / humu.21455。Epub 2011年2月24日。
- PubMed ID
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21309041 (在PubMed]
- 文摘
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x连锁Sideroblastic贫血(XLSA)是最常见的遗传形式的Sideroblastic贫血,异质群体的疾病特点是铁存款红细胞前体细胞的线粒体。XLSA是由于突变erythroid-specific 5-aminolevulinate合成酶ALAS2基因。13个不同ALAS2基因突变被确认在16个与sideroblastic 29渊源者贫血。三分之一的女性患者x染色体高度倾斜失活。确定七小说ALAS2基因的突变,六个错义突变,近端启动子中的一个删除扩展XSLA的等位基因异质性。大部分的错义突变预测是有害的,和10人,没有发布任何功能描述,在大肠杆菌表达。ALAS2活动是体外化验。五个错义突变导致酶活性降低在标准条件下,和其他两个突变蛋白降低了活动时化验没有外源性磷酸吡哆醛和thermosensitivity增加。尽管大多数氨基酸替换导致明显体外酶活性下降,一些突变对蛋白有一个更微妙的影响,只有在特定条件下揭示了体外测试。