功能丧失的突变引起皮肤脱皮,白甲病,肢端的点状的角质物质,唇炎,关节垫。
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林Z,赵J, Nitoiu D,斯科特•CA与V,史密斯FJ,威尔逊新泽西,科尔C,施瓦茨我,麦克莱恩WH,王H, C,冯二L,周是,任Y,戴L,陈Y,张J,徐X, O ' toole EA, Kelsell DP,杨Y
功能丧失的突变引起皮肤脱皮,白甲病,肢端的点状的角质物质,唇炎,关节垫。
J哼麝猫。2015年3月5日,96 (3):440 - 7。doi: 10.1016 / j.ajhg.2014.12.026。Epub 2015年2月12日。
- PubMed ID
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25683118 (在PubMed]
- 文摘
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Calpastatin是一个内生的特定抑制剂calpain, calcium-dependent半胱氨酸蛋白酶。在这里,我们表明,功能丧失的突变calpastatin (CAST)的遗传原因是一种常染色体隐形状态,其特征是广义脱皮的皮肤,白甲病,肢端的点状的角质物质,唇炎,关节垫,我们建议有缩写PLACK综合症。在受影响的个人PLACK综合症从三个家庭不同的种族,我们确定了纯合突变(c。607 dup, c。424 > T, c.1750delG),所有的预测编码截短蛋白(p。Ile203Asnfs * 8, p。Lys142 *, p。Val584Trpfs * 37)。免疫组织化学显示,染色的calpastatin降低皮肤受影响的个人。透射电子显微镜显示细胞间隙扩大,染色质凝聚和着边lesional皮肤棘层上部,表明受损细胞间粘附以及角化细胞凋亡。显著增加凋亡的角化细胞TUNEL检测也观察到。体外研究利用siRNA-mediated铸击倒透露calpastatin在角化细胞粘附的作用。总之,我们描述PLACK综合症,临床实体有缺陷的表皮附着,丧失突变所引起的。