sepiapterin还原酶基因的突变导致小说tetrahydrobiopterin-dependent没有hyperphenylalaninemia monoamine-neurotransmitter不足。
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Bonafe L, Thony B, Penzien JM, Czarnecki B,布劳N
sepiapterin还原酶基因的突变导致小说tetrahydrobiopterin-dependent没有hyperphenylalaninemia monoamine-neurotransmitter不足。
J哼麝猫。2001年8月,69 (2):269 - 77。Epub 2001年7月6日。
- PubMed ID
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11443547 (在PubMed]
- 文摘
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经典的四氢生物蝶呤(BH(4)缺陷的特点是hyperphenylalaninemia和单胺神经递质缺乏。在本文中,我们报告两个进步患者精神运动发育迟缓,肌张力障碍,严重缺乏多巴胺和5 -羟色胺(低水平的5-hydroxyindoleacetic和homovanillic酸),和蝶呤异常模式(高水平的生物蝶呤和dihydrobiopterin)脑脊液。此外,他们提供没有hyperphenylalaninemia正常尿蝶呤。调查的皮肤成纤维细胞不活跃透露sepiapterin还原酶(SR),酶催化生物合成的最后两步反应(4)。SPR基因的突变检测患者和他们的家庭成员。一个病人是纯合子的TC - - > CT二核苷酸交换,预测截断SR (Q119X)。另一个病人是一个复合杂合子基因组5-bp删除(1397 - 1401 - delagaac)导致废除SPR-gene表达式和一个G - - >过渡导致R150G氨基酸替换和老不活跃,证实了重组表达。没有hyperphenylalaninemia正常尿蝶呤代谢产物的存在和正常的红细胞SR-like活动也可能被解释成黑洞的替代途径最后两步反应(4)生物合成和外围神经组织。我们建议,对于BH(4)生物合成的外围组织,SR活动可能会取代醛糖还原酶(AR)、羰基还原酶(CR)和二氢叶酸还原酶,而在大脑中,只有基于“增大化现实”技术和CR完全呈现。因此,老常染色体隐性缺陷导致黑洞(4)和神经递质缺陷没有hyperphenylalaninemia和可能无法检测到新生儿筛查苯丙酮尿症。