Sepiapterin还原酶缺乏一个常染色体隐性DOPA-responsive肌张力障碍。
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Sepiapterin还原酶缺乏一个常染色体隐性DOPA-responsive肌张力障碍。
摩尔麝猫金属底座,2006;9月- 10月89 (1 - 2):116 - 20。2006年5月2日Epub。
- PubMed ID
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16650784 (在PubMed]
- 文摘
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的诊断一个14岁的女孩和一个新的homoallelic突变sepiapterin还原酶(SR)报告基因。最初她2岁的张力减退和轻度认知发展迟缓,和被诊断为轻度methylmalonic酸尿,最近确认为methylmalonylCoA消旋酶的缺乏,一个新的缺陷valine-isoleucine新陈代谢。经过12年的发展她的神经状态,这让她坐在轮椅上的6岁的肌张力障碍和昼夜变化已经变得明显。14岁老这一发现导致了快速诊断的不足。诊断方法与脑脊液神经递质和蝶呤分析和苯丙氨酸/ BH(4)加载测试相结合,最后测量的sepiapterin CSF对SR缺乏症的诊断说明。在所有其他患者这一新的缺陷,非常低水平的高香草酸5-hydroxyindoleacetic酸和高水平的生物蝶呤sepiapterin CSF的诊断特点。女孩大大提高了她的左旋多巴治疗和5-hydroxytryptophan。最初的诊断methylmalonic酸尿可能后来被认为没有显著促成她的临床状况,只导致了很长一段延迟SR缺乏症的临床相关的诊断。虽然最近公认的临床状况常染色体隐性缺陷蝶呤代谢是复杂的和许多症状发生在变量严重程度和发作的时候,肌张力障碍和日变化特征发现,几乎所有病人描述到目前为止所示。快速和有利的反应与左旋多巴治疗老认股权证的分类缺乏的一种常染色体隐性DOPA-responsive肌张力障碍(DRD)。 This classification is important to improve the awareness of clinicians that more than one metabolic defect can underlie the phenotype of a DOPA-responsive dystonic disorder and that dystonia should always trigger a rapid diagnosis of the underlying neurotransmitter synthesis defect, in view of the excellent treatability of a DRD.